Apabila ‘buku resipi kehidupan’ sudah rosak

Oleh Ts. Dr. Asmida Isa

Apabila mendengar berita seseorang didapati positif menghidap kanser atau barah, ia sering menjadi satu berita yang menakutkan. Seolah-olah sebuah pengakhiran hidup dan tiada harapan.

Bagi pesakit dan keluarga, ia adalah permulaan kepada satu perjalanan yang panjang dan mencabar, dipenuhi ketakutan, persoalan dan harapan yang silih berganti. Persoalan yang sering ditanya, “Apakah puncanya?” dan “Adakah ia boleh diubati?”.

Untuk benar-benar memahami apa yang berlaku, kita perlu melihat jauh lebih dalam daripada apa yang mampu dilihat oleh mata kasar. Kita perlu masuk ke dalam dunia yang tersembunyi di dalam setiap sel tubuh manusia.

Buku resipi kehidupan

Di dalam setiap sel kita, tersimpan sebuah “buku resipi kehidupan”. Buku ini dikenali sebagai DNA. Ia mengandungi arahan yang menentukan bagaimana tubuh kita membesar, membaiki kerosakan dan menjalankan fungsi harian.

Dalam keadaan normal, setiap sel membaca “resipi” ini dengan tepat. Ia mengetahui bila perlu membahagi, bila perlu membaiki kerosakan dan yang paling penting, bila perlu berhenti membahagi.

Namun, masalah bermula apabila berlaku perubahan atau kerosakan pada maklumat dalam buku resipi ini. Ada halaman yang mungkin berubah, tersilap dibaca atau kehilangan sebahagian maklumat. Perubahan ini dikenali sebagai mutasi.

Apabila mutasi berlaku pada gen yang mengawal pertumbuhan dan pembahagian sel, sel boleh kehilangan kawalan terhadap proses tersebut. Ia mula membahagi secara tidak terkawal, seperti sebuah kilang yang mesinnya terus beroperasi tanpa suis untuk dimatikan.

Kanser bukanlah penceroboh yang datang dari luar tubuh. Sebaliknya, ia bermula daripada sel tubuh kita sendiri yang mengalami perubahan pada arahan genetiknya. Sel yang sebelum ini menjalankan tugas dengan baik boleh berubah menjadi sel yang tidak lagi mematuhi kawalan normal tubuh.

Lebih membimbangkan, apabila satu sel mengalami perubahan yang menyebabkan kanser, sel-sel baharu yang terhasil daripadanya boleh membawa perubahan yang sama dan mengumpul perubahan tambahan dari masa ke masa. Kanser bukan sesuatu yang statik. Ia boleh berubah, menyesuaikan diri dan menjadi lebih sukar dirawat. Inilah antara sebab mengapa kanser merupakan penyakit yang kompleks.

Membaca kerosakan dalam buku resipi

Lebih empat dekad yang lalu, doktor dan saintis banyak melihat kanser berdasarkan apa yang dapat dilihat melalui mikroskop, iaitu sel yang membesar dan membiak secara luar biasa. Namun, mereka masih belum memahami sepenuhnya punca di sebaliknya.

Perubahan besar berlaku apabila saintis mula membaca “buku resipi” sel kanser itu sendiri, iaitu dengan mengkaji DNA dan membandingkannya dengan sel yang sihat. Melalui kajian ini, mereka mula mengenal pasti lokasi dan jenis kerosakan yang berlaku.

Sebagai contoh, dalam sesetengah kanser payudara, saintis mendapati terdapat peningkatan jumlah salinan gen HER2 berbanding orang sihat. Perubahan ini menyebabkan penghasilan protein HER2 yang berlebihan, sekali gus merangsang pertumbuhan sel kanser. Penemuan ini membolehkan doktor menggunakan rawatan sasaran yang direka khusus untuk kanser dengan perubahan HER2.

Selain itu, sejenis kanser darah yang dikenali sebagai Acute Promyelocytic Leukemia (APL) merupakan contoh penting bagaimana pemahaman terhadap perubahan genetik boleh mengubah rawatan pesakit.

Dalam APL, berlaku perubahan struktur kromosom yang menyebabkan dua gen yang asalnya berasingan, iaitu gen PML dan gen RARA, bergabung membentuk satu gen gabungan baharu yang dikenali sebagai PML-RARA. Gen gabungan ini mengganggu proses pematangan sel darah dan menyebabkan sel darah tertentu terus berkembang tanpa kawalan.

APL menjadi contoh penting dalam sejarah perubatan kerana ia membuktikan satu perkara yang besar. Apabila saintis berjaya mengenal pasti dengan tepat kerosakan dalam “buku resipi kehidupan”, kita tidak lagi hanya membuat andaian. Kita memahami apa yang sedang berlaku dan boleh merancang strategi rawatan yang lebih tepat.

Apabila kerosakan itu difahami, jalan penyelesaian mula terbuka. Bagi pesakit APL, penemuan gen gabungan PML-RARA membawa kepada penggunaan rawatan khusus menggunakan asid retinoik, sejenis sebatian berkaitan vitamin A, yang membantu mengarahkan semula sel kanser supaya kembali matang dan berfungsi seperti sel darah normal.

Hasilnya, nasib pesakit APL berubah secara dramatik daripada penyakit yang dahulunya membawa risiko kematian yang tinggi kepada penyakit yang mempunyai kadar penyembuhan yang sangat baik.

Kisah ini membuktikan bahawa memahami DNA mampu mengubah perjalanan hidup dan memberi harapan kepada seorang pesakit.

Semakin kita faham, semakin cerah harapan

Pada zaman sekarang, dunia perubatan tidak lagi melihat semua kanser sebagai penyakit yang sama. Setiap kanser mempunyai resipi tersendiri yang tersimpan dalam DNA, dan ia berbeza antara seorang pesakit dengan pesakit yang lain.

Melalui penyelidikan dan teknologi moden, saintis berusaha mengenal pasti punca perubahan DNA yang berlaku. Ujian genetik dan analisis molekul kini membantu doktor memahami ciri unik sesuatu kanser dan memilih rawatan yang lebih bersesuaian berdasarkan profil penyakit seseorang pesakit.

Bagi keluarga yang sedang menunggu di luar bilik rawatan, maklumat daripada “buku resipi kehidupan” membawa sesuatu yang amat berharga, iaitu harapan.

Harapan bahawa diagnosis hari ini bukan lagi noktah seperti dahulu. Harapan bahawa dengan ilmu, penyelidikan dan teknologi, lebih banyak nyawa dapat diselamatkan pada masa hadapan.

“Buku resipi kehidupan” dalam tubuh kita mungkin mengalami perubahan dan kerosakan. Namun, selagi manusia terus belajar memahami, membaca dan memperbaikinya, selagi itulah cahaya harapan akan terus menyala.

Kerana akhirnya, semakin mendalam kita memahami rahsia kehidupan yang tersembunyi dalam setiap sel, semakin hampir kita kepada penyelesaian yang selama ini didambakan oleh jutaan pesakit dan keluarga di seluruh dunia, termasuk di Malaysia.